PCR实验室确切的中文名应该是“临床基因扩增实验室”。
临床基因扩增实验室主要就是利用该项技术来达到检验的目的。今天,我们不解释PCR的原理,只要知道PCR就是通过检测遗传物质DNA(或RNA)就足够了,并且这种方法的
特点有:
1、灵敏度高;
2、特异性好;
3、简单快速。
该项技术从诞生发展到现在也就几十年时间,但因为其优秀的特点,临床应用也越来越广,从病原体的核酸定量检测、基因分型,扩展到肿瘤基因突变、融合基因检测等,PCR技术因为其灵敏度比较高,随之而来的污染问题也是很严重的,所以PCR实验室最重要的工作就是防污染,这其中就包括规范化实验室的建设、质量管理体系的建立等等。
每个基因都是相互独立的个体,按理说是不应该走得太近的,但是当某两个基因走得很近,黏在一起的时候,就会出现问题。比如相互融合的基因会导致细胞分裂加快,这就会导致肿瘤的发生。
有确切的研究证实会导致肿瘤的融合基因有:
1.人类 ROS1 基因融合检测
当 ROS1 基因与SLC34A2、 CD74、 EZR 等基因发生融合重排后, ROS1蛋白C端酪氨酸激酶区域会持续激活,持续作用于RAS-MAPK/ERK、 PI3K/AKT/mTOR、 JAK/STAT3 等下游信号传导通路, 进而导致细胞癌化。
2.白血病相关融合基因检测
白血病是我国十大高发恶性肿瘤之一,近年临床研究表明,大部分白血病和淋巴瘤存在某些染色体畸变,如异位、缺失、插入等,染色体异位畸变时大部分情况下形成特定的融合基因,通过对这些特定融合基因的检测,可以进行辅助诊断、治疗方案的确定以及疗效的监测、预后判断等,常用的融合基因检测项目有:BCR-ABL、PML-RARa等。
3.人类 EML4-ALK 融合基因检测
间变性淋巴瘤激酶(anaplasticlymphoma kinase, ALK)基因和棘皮动物微管相关蛋白样4(echinodermmicro tubule associated proteinlike 4, EML4)的融合基因是非小细胞肺癌中最新发现的分子靶标之一,被激活的 EML4-ALK 融合基因具有生物学活性,通过下游底物分子的激活、传递,各转导途径的相互交叉、重合,形成了一个错综复杂的信号转导网络,影响细胞增殖、分化和凋亡。根据这些证据可以将融合基因定义为肺癌的一种驱动性致癌基因。