PCR实验室确切的中文名应该是“临床基因扩增实验室”。
临床基因扩增实验室主要就是利用该项技术来达到检验的目的。今天，我们不解释PCR的原理，只要知道PCR就是通过检测遗传物质DNA（或RNA）就足够了，并且这种方法的
特点有：
1、灵敏度高；
2、特异性好；
3、简单快速。
该项技术从诞生发展到现在也就几十年时间，但因为其优秀的特点，临床应用也越来越广，从病原体的核酸定量检测、基因分型，扩展到肿瘤基因突变、融合基因检测等，PCR技术因为其灵敏度比较高，随之而来的污染问题也是很严重的，所以PCR实验室最重要的工作就是防污染，这其中就包括规范化实验室的建设、质量管理体系的建立等等。
基因多态性通俗来说就是，人类的基因绝大部分都是相同，造成你我不一样的原因就是基因多态性导致的，比如某个基因的某个碱基，一般人都是A，但是天赋异禀的人是T。
人基因多态性（SNP位点）常见检测项目
1. HLA-B*5801基因多态性检测
别嘌呤醇是治疗痛风的一线药物，是目前唯一的黄嘌呤氧化酶抑制剂。该药可引起严重的副作用，包括Stevens-John综合症（SJS）及中毒性表皮坏死症（TEN）。研究表明HLA-B*5801等位基因与别嘌呤醇引发的严重副反应呈很强的相关性，尤其在汉族人群中高达100%，几乎所有副反应的患者都是HLA-B*5801的携带者，而别嘌呤醇耐受者中只有15%左右的HLA-B*5801携带者。通过检测HLA-B*5801等位基因可以预防别嘌呤醇引发的SJS和TEN。
2. 人类 ALDH2 基因多态性检测
ALDH2 基因是一个可以影响酒精以及硝酸甘油代谢的基因，突变型基因ALDH2*2导致乙醛脱氢酶活力的严重缺失。在饮酒人群中， 携带该基因型的人解酒能力差、喝酒容易脸红，更容易发生酒精性中毒、酒精性肝病、消化道癌症等疾病。
ALDH2*2 突变人群患肝癌、食道癌、口腔癌的概率分别是 ALDH2*1 野生人群的 3 倍、 12.95 倍、 11.72 倍以上。硝酸甘油（GTN）是治疗心绞痛的经典药物，但该药的临床有效性常因人而异，部分病人舌下含服硝酸甘油不能迅速有效地缓解心绞痛，使心肌严重缺血加重。
3. 人MTHFR基因多态性检测
人MTHFR基因第677密码子由C突变成T可导致其编码的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR酶）的活性降低，引起叶酸代谢障碍，造成叶酸水平降低、同型半胱氨酸升高及DNA甲基化，从而造成一系列的病理改变，引发多种疾病。
于佳梅等对中国5个民族MTHFR基因多态性进行了研究，结果显示，汉族人677T等位基因频率为40%，达斡尔族人为45%，认为亚洲人MTHFR基因677C→T突变频率偏高。通过检测人MTHFR c.677 位点基因突变情况可以指导同型半胱氨酸升高患者叶酸治疗的用药。
4. 人ADRB1基因多态性
人β1肾上腺素受体的编码基因ADRB1具有遗传多态性，常见多态性类型为c.1165位点(G/C)核苷酸多态性，其会导致β1肾上腺素受体氨基酸出现Gly389Arg多态性。临床试验发现，β1肾上腺素受体阻断药美托洛尔降低患者心率的效果与β1肾上腺素受体Gly389Arg多态性有关，可根据患者的基因型调整相应的给药剂量，以提高疗效，降低不良反应。
研究发现， ALDH2*1 基因型的患者硝酸甘油治疗心绞痛的疗效明显优于 ALDH2*2 患者， ALDH2*2 突变型的患者使用无效率达到 42.4%，大约为 ALDH2 野生型的 3 倍。因此，存在突变型 ALDH2*2 的患者硝酸甘油用药剂量及用药频率应相应增加，延长用药周期。
